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Die effektive Behandlungsmethode ohne medikamentöse Nebenwirkungen


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vorgeburtliche Diagnostik


prenatLiebe werdende Eltern, Mütter und Väter!

Für alle Eltern besteht in individueller Weise die Sorge in der Schwangerschaft:

  • Ist unser Baby gesund?
  • Was können wir tun, um Sicherheit darüber zu bekommen?
  • Welche Risiken sind damit verbunden, um dies zu erfahren?

Bevor Sie sich für oder gegen eine Untersuchung entscheiden, sollte Sie sich über die diagnostischen Möglichkeiten und Grenzen bewusst sein. Pränatale Untersuchungen sind kein Schutz vor Behinderungen; manche Eltern fühlen sich aber sicherer und ruhiger, wenn sie ein unauffälliges Testergebnis bekommen haben.

Nur durch eine genetische Untersuchung kindlicher Zellen aus dem Fruchtwasser / Placentagewebe ist der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen möglich.
Eine solche Untersuchung (mit Einstich in die Gebärmutter / Fruchthöhle = „invasiv“) birgt aber ein Risiko für den Fortbestand der Schwangerschaft durch die Punktion der Gebärmutter: auf 100 Fruchtwasser-Entnahmen tritt statistisch 1 Fehlgeburt auf.

Als werdende Eltern sollten Sie sich vor Inanspruchnahme vorgeburtlicher Diagnostik über mögliche Konsequenzen der Untersuchungen klar werden: Eltern, für die grundsätzlich kein Schwangerschaftsabbruch in Frage kommt, werden vermutlich keine (invasiven) Eingriffe durchführen lassen, die ein Fehlgeburtsrisiko bedeuten (Chorionzottenbiopsie / Amniocentese)
In den letzten Jahren wurden neue Methoden entwickelt, um ohne Gefährdung des Kindes schon im ersten Schwangerschaftsdrittel die Wahrscheinlichkeit für fetale (= kindliche) Chromosomenstörungen (= zahlenmäßige Veränderungen des Erbgutes) im Mutterleib zu ermitteln:

 

Das Erst-Trimester-Screening (12. - 13.SSW)

Im Mittelpunkt des Erst-Trimester-Screenings steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung.
Dabei wird durch Ultraschall die kindliche „Nackentransparenz“ (manchmal auch Nackenfalte genannt) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) ausgemessen. Der optimale Untersuchungszeitpunkt liegt zwischen 12+0 und 13+7 SSW.

Wichtig zu wissen:

diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Föten in diesem Zeitraum zu sehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung.

Sollten Sie einen erweiterten Befund mit noch höherer Sicherheit (= Combined Test) wünschen, so erfolgt am Untersuchungstag zusätzlich eine Blutabnahme bei der Mutter zur laborchemischen Bestimmung des Schwangerschaftshormons(ß-HCG), und eines Eiweißwertes (PAPP-A). 

Aus folgenden Faktoren wird Ihr persönliches Risiko zum Zeitpunkt der Untersuchung berechnet: 

  • Alter der Mutter, 
  • genaues Alter der Schwangerschaft (kontrolliert durch Messung der kindlichen Größe), 
  • Breite der Nackentransparenz, Messung des kindlichen Nasenbeinknochens
  • gegebenenfalls Konzentration des Eiweißstoffes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons ß-HCG im mütterlichen Blut am Tag des Ultraschalls.

Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben.
Beispiel: das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom / Trisomie 21 („Mongolismus“) beträgt ca.: 1: 500 (entspricht dem natürlichen Altersrisiko f. 32jähr. Schwangere)
Interpretation dazu:
1 Frau von 500 Schwangeren gleichen Alters in derselben Phase der Schwangerschaft bekommt ein Kind mit Down-Syndrom.

Abhängig vom Alter der Mutter (Eltern) steigt das statistische Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21). Dieses „Alters“-Risiko ist aber nicht gleichbedeutend mit dem individuellen, persönlich neu ermittelten Risiko für diese Schwangerschaft, das sich nach Auswertung der Blut- und Ultraschallergebnisse z.B. deutlich in Richtung zum geringeren Risiko verschieben kann.
Die Entdeckungsrate dieser kombinierten Methode beträgt ca. 80% (90% bei Combined Test) für Trisomie 21.

Was erfahren Sie? 

Eine statistische Risikoabschätzung über ein mögliches Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen wie: 

  • Herzfehler, 
  • Zwerchfell- oder Nabelbruch 
  • Skelettfehlbildungen 
  • Stoffwechseldefekte 

Ein auffälliges Testergebnis bedeutet jedoch noch keine Diagnose: „Down-Syndrom“. 
Es ist erst mal ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko, welches dann weiter durch Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung) abgeklärt werden kann. Findet sich bei der Fruchtwasseruntersuchung keine Auffälligkeit, dann sollte eine weitere Kontrolle durch Organ-Ultraschall (sog. Organscreening) erfolgen (ca. 22.SSW) 

Was gibt es zu bedenken? 

Die Rate an falsch positiven Befunden liegt bei ca. 5%.
Auffällige Werte schaffen Verunsicherung.
Ein unauffälliges Ergebnis gibt keine Garantie für ein gesundes Kind.
Trotz spezieller, hochauflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsmöglichkeiten durch eine starke mütterliche Bauchdecke oder ungünstige Lage des Kindes eingeschränkt sein. 

Für die Klärung evtl. noch offener Fragen stehe ich jederzeit für ein Gespräch zu Verfügung!

 

Organscreening (19. - 22.SSW)

 

Mittels des Feinultraschalls = Organscreening, der im Zeitraum von der etwa 19. bis zur 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, ist es theoretisch möglich, einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Besonderheiten beim Kind festzustellen bzw. auszuschließen. Vielfach werden beim Organscreening sogenannte sonografische Softmarker erkannt bzw. können näher eingeschätzt oder weitgehend ausgeschlossen werden.

Chromosomale Besonderheiten (z. B. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom) lassen sich nicht diagnostizieren. Lediglich die Kombination verschiedener körperlicher Auffälligkeiten  können auf bestimmte Chromosomenbesonderheiten hinweisen, sodass eine Amniozentese zur nahezu 100-prozentig sicheren Diagnose in Erwägung gezogen werden kann.

Untersuchte Organsysteme:

Per Ultraschall werden bestimmte Organe bzw. Organstrukturen des ungeborenen Kindes begutachtet. Dabei wird besonders auf das eventuelle Fehlen von Organanlagen, Fehlbildungen der Organe und die zeitgerechte Entwicklung der Organe geachtet.

Untersucht werden insbesondere:

  • das Gesicht: Besonderheiten wären z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, ein ungewöhnlich kleiner oder großer Augenabstand oder ein ungewöhnliches Gesichtsprofil, z. B. durch ein unterentwickeltes (= hypoplastisches) Nasenbein
  • der Kopf: Besonderheiten wären z. B. Hydrozephalie (= eine Ansammlung von Hirnflüssigkeit aufgrund einer Ableitungsstörung), Mikrozephalie (= ein zu kleiner Kopf), Entwicklungsstörungen des Gehirns und des Gesichts, eine Enzephalozele (= Hirnbruch), vergrößerte Hirnkammern (Ventrikel) oder Plexuszysten im Gehirn
  • die Wirbelsäule: eine Besonderheit wäre z.B. eine Spina bifida aperta (= Verschlussstörung des Rückenmarkkanals)
  • die Extremitäten: Besonderheiten wären z. B. ein verkürzter Oberschenkelknochen (= Femur) oder ein verkürzter Oberarmknochen (= Humerus), angeborene Hand- oder Fußfehlbildungen
  • der Bauch: eine Besonderheit wäre z. B. eine Omphalocele (= Nabelschnurbruch bzw. die Nabelschnur am Baby ist sackartig aufgebläht und Bauchorgane treten durch den Nabel hervor), eine Laparoschisis (= Bauchwandspalte), eine Gastroschisis (= meist rechts vom Nabel gelegene Fehlbildung der Bauchwand mit Vorfall von Darmschlingen) oder ein Zwerchfellbruch
  • der Magen-Darm-Trakt: Besonderheiten wären z. B. Verlegungen oder Verstopfungen wie ein Darmverschluss (Duodenalstenose, Double-Bubble-Phänomen)
  • die Nieren und die ableitenden Harnwege: Besonderheiten wären z. B. Zysten, ein Potter-Syndrom (wird je nach Ausprägung in die Typen Potter I, II, III, IV unterschieden) oder Fehlbildungen im Nierenbereich (z. B. Hufeisenniere, Wassersackniere, Harnstauungsniere, Nierenbeckenerweiterung)
  • das Herz: Besonderheiten wären z. B. Herzfehler oder White Spots (= Golfballphänomen)